http://www.rex-genetyka.pl/
OGÓLNOPOLSKIE
CENTRUM GENETYKI (w Wrocławiu)
Ogólnopolskie Centrum
Genetyki REX Company Sp. z o.o. wykonuje badania diagnostyczne chorób
infekcyjnych, a także badania w kierunku chorób uwarunkowanych mutacjami w
genach człowieka.
Szanowni Państwo,
Mamy przyjemność przedstawić
Państwu propozycję współpracy z Ogólnopolskim Centrum Genetyki REX COMPANY Sp.
z o.o..
Ogólnopolskie Centrum
Genetyki REX Company Sp. z o.o. jest nowoczesnym laboratorium diagnostycznym
prowadzącym badania w oparciu o innowacyjne techniki biologii molekularnej,
takie jak PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy, ang. Polymerase Chain
Reaction), RFLP (ang. Restriction Fragment Length Polymorphism), RealTime PCR
czy analiza sekwencyjna DNA.
Nasze laboratorium to jeden z
największych prywatnych dostawców usług diagnostyki molekularnej na terenie
Polski.
Wiarygodność naszego
Laboratorium potwierdzają
POSIADANE CERTYFIKATY
* certyfikat jakości ISO 9001:2000 - honorowany na rynku
europejskim i w innych krajach świata, jak USA czy Kanada.
*certyfikat Krajowej Izby Diagnostyki Laboratoryjnej (nr wpisu:
0318)
*wpis na liście profilowanych laboratoriów specjalistycznych
(genetycznych) na stronie Ministerstwa Zdrowia.
Do wykrywania RNA i DNA
mikroorganizmów (bakterii i wirusów) służy reakcja łańcuchowa polimerazy - PCR
(z ang. Polymerase Chain Reaction).
Czułość metody - bez porównania
z inną diagnostyką, pozwala na wykrycie czynnika zakaźnego na bardzo wczesnym
etapie choroby, nawet gdy zawodzą metody immunologiczne.
Szybkość - wynik od 3 do 7 dni
roboczych (z możliwością wykonania badania w trybie CITO).
Jakość - niezwykła dokładność i
swoistość badań przy użyciu metody PCR nie znajduje odpowiednika w innych
metodach diagnostycznych.
DIAGNOSTYKA MIKROORGANIZMÓW
ANALIZA JAKOŚCIOWA (metodą
PCR)
Korzyści wynikające z wykonania
badania diagnostycznego metodą PCR:
- jest to jedyna bezpośrednia metoda identyfikacji
mikroorganizmów – badamy obecność materiału genetycznego (DNA lub RNA) patogenu
(wirusa lub bakterii) w próbce; dużą zaletą jest to, że materiał kliniczny może
być pobrany bezpośrednio z miejsca chorobowo zmienionego, co daje szansę
rozpoznania miejscowo czynnika chorobotwórczego;
- czułość metody – bez porównania z inną diagnostyką -
rozpoznanie na bardzo wczesnym etapie zakażenia, niezależne od obecności
przeciwciał;
- pewność – zawsze jednoznaczny wynik – bez
niejednoznacznych lub pośrednich wyników na granicy czułości testu; bardzo
nikła możliwość powstania wyników tzw. fałszywie negatywnych (u 10% nosicieli wirusów nie występują
przeciwciała pomimo zakażenia) oraz fałszywie pozytywnych (występowanie
przeciwciał nie zawsze świadczy o istniejącym zakażeniu – przeciwciała mogą
pojawiać się po przyjęciu szczepionki bądź pozostawać w organizmie wiele lat po
tym, jak wirus zostanie wyeliminowany).
CHLAMYDIA TRACHOMATIS –
diagnostyka zakażeń wywołanych przez Chlamydia trachomatis.
Chlamydia trachomatis powoduje
nietypowe, trudne do wyleczenia zakażenia układu moczowo-płciowego. Obok
objawowych infekcji częste jest także nosicielstwo lub bezobjawowe zakażenia,
co sprzyja rozprzestrzenianiu się patogenu. Objawy bywają podobne do tych,
jakie występują przy innych zakażeniach bakteryjnych, stąd właściwe rozpoznanie
i leczenie chlamydiozy jest trudne i wymaga dokładnej i wiarygodnej
diagnostyki. U kobiet zakażenie Chlamydia trachomatis może powodować stany
zapalne szyjki macicy i cewki moczowej, niepłodność, a w czasie ciąży nawet
poronienia lub wady rozwojowe płodu. W
czasie porodu może dochodzić do przeniesienia infekcji na dziecko. U zakażonych
noworodków może dochodzić do groźnego w skutkach zapalenia spojówek lub
nietypowego zapalenia płuc. Coraz częściej chlamydię wymienia się jako
przyczynę tzw. reaktywnego zapalenia stawów. U mężczyzn Chlamydia
trachomatis może być przyczyną
zapalenia jąder, najądrzy, gruczołu krokowego i odbytnicy.
CHLAMYDIA PNEUMONIAE –
diagnostyka zakażeń wywołanych przez Chlamydia pneumoniae.
Chlamydia pneumoniae powoduje
długotrwałe i trudne do wyleczenia zakażenia górnych i dolnych dróg
oddechowych. Przenosi się drogą kropelkową i droga bliskiego kontaktu, stąd
najczęściej obserwowana bywa w dużych skupiskach ludzi (np. przedszkola, szkoły
itp.). Obok objawowych infekcji częste jest także nosicielstwo i zakażenia bezobjawowe,
co sprzyja rozprzestrzenianiu się choroby. Chlamydia pneumoniae jest także
podejrzewana o udział w patogenezie innych chorób, np. choroby wieńcowej lub
astmy.
HPV - wirus brodawczaka ludzkiego - diagnostyka zagrożenia nowotworem
szyjki macicy (wynikającym z zakażenia wirusami HPV).
Rak szyjki macicy jest drugim z
najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Jego wczesna postać jest niemal
w 100% wyleczalna. Niestety u ponad połowy kobiet nowotwór ten jest wykryty za
późno, kiedy szanse wyleczenia są znacznie mniejsze. Wczesna diagnostyka,
obejmująca także badanie w kierunku HPV, pozwala zachować nie tylko zdrowie,
ale często i życie.
Znanych jest bardzo wiele typów
wirusa HPV, odpowiedzialnych za rozmaite zmiany skóry i błon śluzowych o
charakterze brodawek.
Niektóre z nich mogą zakażać
okolice narządów płciowych. Podzielone zostały na trzy grupy:
- wirusy wywołujące łagodne
zmiany (niskiego ryzyka: typy 6, 11)
- wirusy niosące umiarkowane
ryzyko działania onkogennego (np. typy 31, 33, 35, 39, 45, 52)
- wirusy związane z wysokim
ryzykiem potencjalnego działania onkogennego (typy 16 i 18), których obecność
bardzo często współistnieje z dysplazją szyjki macicy i progresją nowotworową.
Chociaż związek epidemiologiczny
pomiędzy niektórymi rodzajami HPV, a rozwojem raka szyjki macicy jest duży, to
tylko u niewielkiego procenta osób zakażonych wirusami HPV rozwija się choroba
nowotworowa z tym związana.
Czułość i dokładność badania w
kierunku obecności wirusów HPV w wymazie wykonanego metodą PCR jest
nieporównywalnie wyższa od innych dostępnych metod diagnostycznych.
Badanie przeprowadzone w naszym
laboratorium pozwala wykryć obecność 12 następujących średnio i wysokoonkogennych typów wirusa HPV:
HPV 16, HPV 18, HPV 31, HPV 33,
HPV 35, HPV 39, HPV 45, HPV 52, HPV 56, HPV58, HPV 59, HPV 66.
W naszym laboratorium można
również wykonać badanie obecności nieonkogennych typów: HPV 6 i HPV 11, które
są najczęściej odpowiedzialne za pospolite narośla zwane kłykcinami.
UREAPLASMA UREALYTICUM -
diagnostyka zakażeń wywołanych przez Ureaplasma urealyticum.
U. urealyticum powoduje
zakażenia układu moczowo-płciowego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Przenosi
się głównie drogą kontaktów seksualnych. Obok infekcji zbliżonych pod względem
objawów do innych zakażeń bakteryjnych częste jest także nosicielstwo, co
sprzyja rozprzestrzenianiu się patogenu. Najczęściej pacjent odczuwa
dolegliwości związane z oddawaniem moczu, bolesność i pieczenie w cewce
moczowej. Przewlekłe zakażenie może prowadzić u mężczyzn do zapalenia gruczołu
krokowego, natomiast u kobiet rozwinąć się w zapalenie jajników.
Powikłaniem nieleczonego
zakażenia U. urealyticum u kobiet mogą być powtarzające się poronienia. W
czasie porodu może także dochodzić do przeniesienia patogenu na noworodka.
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS -
diagnostyka zakażeń wywołanych przez Mycobacterium tuberculosis. Pozwala na rozpoznanie gruźlicy na bardzo
wczesnym etapie zakażenia (plwocina, indukowana plwocina). Mycobacterium tuberculosis
jest szczególnie groźne dla osób w immunosupresji, u których wywołuje zakażenie
oportunistyczne. Może także powodować nietypowe postacie gruźlicy pozapłucnej
(np. gruźlica nerek, narządów jamy brzusznej). Wówczas może być diagnozowana
metodą PCR z innych materiałów klinicznych (np. mocz, wysięki).
Badanie metodą PCR daje właściwą
informację w bardzo krótkim czasie (3 - 7 dni) w porównaniu np. do metod
hodowlanych (ok. 3 tygodnie).
TOXOPLASMA GONDII - diagnostyka
zakażeń wywołanych przez Toxoplasma gondii.
Toksoplazmoza jest zakaźną
chorobą odzwierzęcą wywoływaną przez pierwotniaka Toxoplasma gondii. Zakażenie
jest szczególnie groźne dla kobiet w pierwszej połowie ciąży. W wyniku
zakażenia wewnątrzmacicznego może dochodzić wad rozwojowych płodu a nawet do obumarcia
ciąży. Wczesne wykrycie zakażenia przy użyciu metody PCR we krwi matki lub w
wodach płodowych umożliwia rozpoczęcie właściwego leczenia. Toksoplazmoza jest
także bardzo groźna dla osób w immunosupresji, czyli z osłabionym
funkcjonowaniem układu odpornościowego (biorcy przeszczepów, pacjenci zakażeni
wirusem HIV).
BORRELIA BURGDORFERII –
diagnostyka zakażeń wywołanych przez Borrelia burgdorferi.
Borrelia burgdorferi jest
bakterią przenoszoną przez kleszcze. Człowiek może zostać zakażony w czasie ugryzienia
przez kleszcza i prawdopodobieństwo zakażenia wzrasta wraz z przedłużającym się
kontaktem kleszcza ze skórą człowieka. Początkowo zakażenie rozwija się w
skórze i często jest widoczne jako pojawiający się ok. 2 tygodnie po ugryzieniu
rumień w okolicy śladu po ugryzieniu. Rumień może migrować w skórze, może
samoistnie zanikać, bywa także, że nie pojawia się wcale. Na tym etapie możliwe
jest rozpoznanie boreliozy na podstawie objawów chorobowych oraz diagnostyki
metodą PCR. Rozpoczęcie właściwej antybiotykoterapii jest warunkiem
niedopuszczenia do rozwinięcia się przewlekłej boreliozy. W późniejszej fazie
choroby objawy są często niespecyficzne i trudne do jednoznacznego
zdiagnozowania. Mogą dotyczyć ośrodkowego układu nerwowego, stawów czy serca. Wiarygodna
diagnostyka metodą PCR z właściwie wybranego materiału klinicznego wspomagana
diagnostyką serologiczną stanowi jedyną możliwość rozpoznania choroby.
CMV – WIRUS CYTOMEGALII -
diagnostyka zakażeń wywołanych przez wirus cytomegalii (CMV).
Wirus cytomegalii jest niezwykle
powszechny, a przebiegające najczęściej bezobjawowo zakażenie pierwotne może
przechodzić w formę utajoną (latentną). CMV może być niebezpieczny dla kobiet w
pierwszym trymestrze ciąży, kiedy powikłaniami grozi zarówno infekcja pierwotna
jak i reaktywacja wirusa. Może wtedy dochodzić do wieloobjawowego zakażenia
prowadzącego do wrodzonej cytomegalii lub nawet do obumarcia płodu. U dorosłych
cytomegalia jest jedną z ważniejszych przyczyn zachorowalności i umieralności
osób z upośledzoną funkcją układu odpornościowego.
HSV 1 i 2 – WIRUS OPRYSZCZKI
typu 1 i 2 - diagnostyka zakażeń wywołanych wirusami z rodziny herpes typu 1 i
2.
Zakażenie herpeswirusami jest
niezwykle częste. Najbardziej rozpowszechniony jest typ 1 wirusa opryszczki,
wywołujący powtarzające się, niegroźne, pęcherzykowe zmiany na skórze i błonach
śluzowych. Uporczywe i trudne do wyleczenia są infekcje okulistyczne
spowodowane przez HSV typu 1. Wirusy typu herpes mogą także powodować infekcje
neurologiczne szczególnie groźne dla osób w immunosupresji pierwotnej lub
wtórnej.
Typ 2 HSV zakaża okolice
narządów płciowych i przenoszony jest najczęściej drogą kontaktów seksualnych.
Wczesna i wiarygodna diagnostyka próbek klinicznych pobieranych miejscowo ze
zmian umożliwia rozpoczęcie właściwego leczenia. Zakażenie HSV, szczególnie
typem 2 może być groźne także dla kobiet w ciąży. W czasie porodu może
dochodzić do zakażenia noworodka, a infekcja może dotyczyć wielu organów.
Objawowe zakażenie HSV typu 2 u matki może być wskazaniem do rozwiązania ciąży
na drodze cesarskiego cięcia.
HBV (Hepatitis B Virus) –
diagnostyka zakażenia wywołanego wirusem zapalenia wątroby typu B.
Wirus zapalenia wątroby typu B
replikuje się w komórkach wątroby, a wolne kopie wirusów wykrywane są we krwi
obwodowej zakażonej osoby. Do przenoszenia infekcji dochodzi drogą kontaktu z
zakażoną krwią i produktami krwiopochodnymi, a także drogą kontaktów
seksualnych. Zakażenie HBV może mieć przebieg ostry (objawowy), ale także
bezobjawowy lub skąpoobjawowy. W części przypadków choroby dochodzi do
wyleczenia i nabycia odporności, ale możliwe jest także rozwinięcie się
przewlekłego zapalenia wątroby jako konsekwencji zakażenia pierwotnego.
Największe ryzyko pojawienia się fazy przewlekłej występuje u zakażonych
noworodków i dzieci do pierwszego roku życia (70-90%), u dorosłych odsetek ten
wynosi 5-10%. Nieleczone przewlekłe zapalenie wywołane wirusem typu B może
prowadzić do marskości a nawet do rozwoju nowotworu wątroby.
Nosicielstwo HBV jest stosunkowo
wysokie i często jest ono wynikiem bezobjawowych infekcji. Wczesne wykrycie
zakażenia możliwe dzięki zastosowaniu metody PCR znacznie zwiększa szanse na
wyleczenie lub złagodzenie przebiegu choroby.
W przebiegu leczenia stosuje się
m. in. lamiwudynę, co wiąże się z tym, że pojawiły się w mutanty wirusa typu B
oporne na stosowanie lamiwudyny. W
przypadku braku reakcji na leczenie u pacjenta powinno się wykonać badanie na
obecność mutanta HBV - YMDD - (HBV - YMDD LEKOOPORNOŚĆ). To badanie wskazuje
zasadność dalszego stosowania lamiwudyny w leczeniu u badanego pacjenta.
W naszej ofercie znajduje się
także badanie genotypu wirusa HBV (HBV
GENOTYPOWANIE A-H). Genotyp wirusa HBV ma wpływ na jego podatność na leczenie,
badanie to ma także duże znaczenie epidemiologiczne.
HCV (Hepatitis C Virus) –
diagnostyka zakażenia wywołanego wirusem zapalenia wątroby typu C.
Obecność materiału genetycznego
(RNA) wirusa HCV we krwi obwodowej jest dowodem na trwające zapalenie i
możliwość przenoszenia zakażenia na inne osoby. Wirus przenosi się głównie drogą kontaktu z zakażoną krwią oraz
drogą kontaktów seksualnych. Oznacza to, że do sytuacji niebezpiecznych,
niosących ze sobą ryzyko przeniesienia HCV należą np. nieprawidłowo
przeprowadzane zabiegi medyczne i pozamedyczne (w których dochodzi do
naruszenia ciągłości tkanek z użyciem nieprawidłowo wyjałowionego sprzętu). Nie
dochodzi natomiast do zakażenia w czasie codziennych czynności, takich jak
używanie wspólnych sztućców, kichanie, kaszel itp. Zakażenie wirusem zapalenia
wątroby typu C często przebiega bezobjawowo, co sprzyja rozprzestrzenianiu się
choroby. Dlatego niezwykle istotne jest wczesne i właściwe rozpoznanie choroby,
co umożliwia rozpoczęcie leczenia i daje szanse na całkowite wyleczenie. Jeśli
jednak choroba się rozwija, może dochodzić do marskości wątroby a nawet
nowotworzenia. Na obecnym etapie nie ma możliwości zaszczepienia się przeciwko
zapaleniu wątroby typu C.
Wirus HCV występuje w sześciu
najważniejszych odmianach zwanych genotypami. W naszej populacji najczęściej
występującymi genotypami są 1b, 3 i 1a. Genotyp można określić za pomocą
badania metodą PCR (GENOTYPOWANIE
HCV). Identyfikacja genotypu u
chorego jest bardzo ważna, ponieważ niektóre odmiany poddają się leczeniu
łatwiej niż inne. Oznacza to, że czas leczenia będzie się różnić w zależności
od stwierdzonego u danego pacjenta genotypu.
HIV-1 - Ludzki Wirus Zespołu
Nabytego Niedoboru Odporności- diagnostyka zakażeń wywołanych przez wirus HIV -
1. Zakażenie wirusem HIV powoduje powolne osłabienie funkcjonowania układu
odpornościowego. Konsekwencją są częste i gwałtownie przebiegające zakażenia
innymi mikroorganizmami (bakterie, wirusy, grzyby). Wiele z tych patogenów
występuje powszechnie i nie są one groźne dla osób z prawidłowo funkcjonującym
układem immunologicznym. AIDS rozwijający się u osób zakażonych HIV nie jest
pojedynczą chorobą, lecz zespołem objawów róznych chorób i zakażeń
oportunistycznych. Wirus HIV przenosi się przez kontakt z krwią i produktami
krwiopochodnymi, a także przez kontakty seksualne z osobami zakażonymi. Może
dojść do przeniesienia wirusa podczas zabiegów medycznych i pozamedycznych przebiegających z naruszeniem ciągłości
tkanek, które wykonywane są nie wyjałowionym sprzętem. Istotne jest, że
zakażenie często rozwija się bezobjawowo przez długi czas lub z objawami
typowymi dla innych chorób wirusowych (podwyższona temperatura, bóle mięśni i
stawów, złe samopoczucie), a zakażona osoba nieświadomie stanowi potencjalne
zagrożenie dla innych. Wczesne wykrycie infekcji daje szansę na znaczną poprawę
jakości i długości życia osoby zakażonej. W każdym przypadku podejrzenia
zakażenia wirusem HIV wskazana jest jak najszybsza konsultacja z lekarzem,
który określi najlepszą drogę postępowania (kolejność diagnostyki oraz czas w
jakim może być wykonana i powtórzona, kontakty z najbliższymi, informacje
epidemiologiczne).
EBV - Wirus Epsteina-Barr-
diagnostyka zakażeń wywołanych przez wirus EBV.
EBV należy do wirusów bardzo
rozpowszechnionych w naszej populacji. Przenosi się drogą kropelkową, z tego
powodu mononukleoza zakaźna wywoływana przez EBV nazywana bywa "chorobą
pocałunków". Zakażenie często jest bezobjawowe, a wirus może pozostawać w
organizmie przez całe życie w formie latentnej. Wśród objawów najbardziej
charakterystyczne jest powiększenie węzłów chłonnych na szyi i na karku oraz
silna bolesność gardła. Mononukleoza często przebiega z gorączką. U osób z
prawidłowo funkcjonującym układem odpornościowym rzadko dochodzi do powikłań w
czasie infekcji EBV. Wirus może być bardzo groźny dla osób w immunosupresji,
biorców przeszczepów narządowych oraz zakażonych wirusem HIV.
Poliomawirusy: BKV i JCV-
diagnostyka zakażeń wywołanych przez poliomawirusy.
Jest to niewielka grupa wirusów
DNA, których rozprzestrzenienie w dorosłej populacji ludzkiej przekracza 80%.
Przenoszą się najczęściej drogą kropelkową lub przez brudne ręce (szczególnie w
dużych skupiskach dzieci) i po pierwotnej infekcji (często bezobjawowej lub z
niewielkimi objawami ze strony układu oddechowego) ukrywają się w komórkach
nerek i tam pozostają w stanie latencji. Do wtórnych zakażeń może dochodzić w
czasie innych infekcji wirusowych, w czasie obniżenia odporności, często także
w ciąży. Nie wiąże się to jednak z rozwinięciem stanu chorobowego, pomimo, że
cząstki wirusa wykrywane są wtedy np. w moczu.
Poliomawirusy mogą być niezwykle
groźne dla osób w immunosupresji (np. biorców przeszczepów narządowych).
Powodują u tych pacjentów krwotoczne zapalenie pęcherza (BKV) przebiegające z
wysoką gorączką i silnym krwiomoczem. Bardzo groźne są dla pacjentów po
przeszczepieniu nerki, u których infekcja lub reaktywacja może doprowadzić
nawet do utraty przeszczepionego organu. Mogą także powodować zapalenie mózgu i
opon mózgowych, szczególnie JCV, który u osób np. z AIDS powoduje postępującą
wieloogniskową leukoencefalopatię. Wykrycie obecności wirusów w materiałach
klinicznych jest warunkiem wdrożenia właściwej i skuteczniej terapii. W naszym
Laboratorium można wykonać zarówno badanie jakościowe na obecność
poliomawirusów jak i badanie różnicujące BKV od JCV (Poliomawirusy -
Różnicowanie) .
ADV - Adenowirusy- diagnostyka
zakażeń wywołanych przez adenowirusy.
Dotychczas opisano ponad 50 serotypów adenowirusów. Są niezwykle
rozpowszechnione i najczęściej zakażenie przebiega bezobjawowo lub z
niewielkimi objawami ze strony układu oddechowego, pokarmowego lub moczowego.
Groźniejsze w skutkach może być zapalenie spojówek, trudne do zróżnicowania z
podobnymi, wywołanymi przez HSV-1. ADV nie są szczególnie niebezpieczne dla
osób z prawidłowo funkcjonującym układem odpornościowym, natomiast mogą
stanowić duże zagrożenie dla pacjentów w immunosupresji. Diagnostyka metodą PCR
ma w tym przypadku dużą przewagę nad innymi, np. metodą hodowlaną lub
serologiczną.
Parvowirus B-19 - diagnostyka
zakażeń wywołanych przez wirus B-19.
B-19 wywołuje niegroźną chorobę
wieku dziecięcego, objawiającą się wysypką i podwyższoną temperaturą
ciała. U dorosłych może powodować
nietypowe zapalenia stawów, którym czasem towarzyszy zapalenie naczyń lub
nerwów obwodowych. Wirus B-19 jest groźny dla kobiet w ciąży. Może bowiem
przenikać przez łożysko i zakażać płód, czego konsekwencją może być nawet
poronienie. U osób z osłabionym układem odpornościowym B-19 może powodować
choroby niedokrwienne.
Salmonella sp /Shigella sp - diagnostyka zakażeń wywołanych przez Salmonella sp. i
Shigella sp. Pałeczki z rodzaju
Salmonella stanowią jeden z najpoważniejszych problemów epidemiologicznych.
Zależnie od typu mogą powodować zróżnicowane klinicznie zakażenia układu
pokarmowego. Bakterie niemal zawsze wnikają do organizmu drogą pokarmową,
zwykle z zanieczyszczoną żywnością. Zakażenia tymi bakteriami najczęściej
przebiegają z ostrą biegunką, bólami brzucha, mdłościami oraz wymiotami. Do zakażeń
może dochodzić w punktach zbiorowego żywienia. Rozprzestrzenianiu się choroby
mogą sprzyjać m. in. wysoka temperatura (upały) oraz niewłaściwe przechowywanie
żywności. Podobnie pałeczki z rodzaju Shigella mogą wywoływać zatrucia
pokarmowe przebiegające z ostrą biegunką, której towarzyszy gorączka, mdłości,
skurcze jelit oraz bolesne parcie na mocz i stolec. Bakteryjne infekcje
przewodu pokarmowego mogą być groźne dla dzieci i osób w podeszłym wieku.
Listeria sp - diagnostyka zakażeń wywołanych przez Listeria sp.
Bakterie bytują w przewodzie pokarmowym wielu zwierząt, mogą być także obecne u
ludzi nie wywołując objawów chorobowych. Do zakażenia dochodzi najczęściej
drogą pokarmową. Objawy infekcji (wysoka gorączka, bóle stawów i mięśni,
kaszel) pojawiają się od 4 godzin do kilku dni po spożyciu zakażonego pokarmu.
Zakażenia bakterią z rodzaju Listeria mogą być bardzo groźne dla kobiet w
ciąży. Bakterie mogą wywoływać u noworodków okołoporodowe zapalenie płuc i
zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, a nawet posocznicę. Listerioza jest także
groźna dla osób z osłabionym układem odpornościowym.
ANALIZA ILOŚCIOWA (metodą
RealTime PCR)
Korzyści diagnostyczne badania
wykonanego metodą RealTime PCR:
- wyznaczenie liczby kopii
wirusa/bakterii w pobranym materiale,,
- możliwość monitorowania
postępów leczenia,
- zmniejszenie kosztów leczenia,
- skrócony czas analizy i
oczekiwania na wynik.
Określenie liczby kopii patogenu
jest jednym z najważniejszych narzędzi do określenia skuteczności stosowanych
leków oraz stanu pacjenta przed i po
leczeniu.
W naszym Laboratorium mogą
Państwo wykonać następujące ilościowe oznaczenia:
HCV - Wirus zapalenia wątroby
typu C
HBV - Wirus zapalenia wątroby
typu B
EBV - Wirus Epsteina-Barr
Parvovirus B19
CMV - Wirus cytomegalii
HIV-1 - Ludzki Wirus Zespołu
Nabytego Niedoboru Odporności
Dla Państwa wygody niektóre
badania są połączone w korzystne praktycznie i finansowo pakiety badań.
DIAGNOSTYKA CHORÓB
GENETYCZNYCH
HEMOCHROMATOZA - Hemochromatoza
jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która nieleczona może doprowadzić do
rozwoju marskości wątroby oraz uszkodzenia wielu życiowo ważnych organów
wewnętrznych. Choroba polega na odkładaniu się złogów żelaza w układzie
siateczkowo-śródbłonkowym, szczególnie w wątrobie i trzustce. Dodatkowe
czynniki wpływające negatywnie na czynność wątroby (nadużywanie alkoholu,
zakażenia wirusowe) mogą w znaczący sposób przyspieszać pojawienie się objawów
choroby. Jednoznaczna diagnostyka uwarunkowań genetycznych jest możliwa jedynie
metodami biologii molekularnej.
MUKOWISCYDOZA - to uwarunkowana
genetycznie ciężka choroba ogólnoustrojowa. Organizm chorego produkuje
nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia funkcjonowania narządów
posiadających gruczoły śluzowe, szczególnie układu oddechowego oraz
pokarmowego. Gruczoły potowe produkują pot o podwyższonym stężeniu chloru i
sodu, na czym oparta jest częściowo diagnostyka innymi niż PCR metodami.
Długość i jakość życia pacjenta zależy w dużej mierze od wczesnego wykrycia
choroby i prawidłowego leczenia. Objawy odczuwane przez osobę chorą najczęściej
są związane z niewydolnością oddechową, często także z zaburzeniami trawienia i
wchłaniania.
Diagnostyka metodami biologii
molekularnej pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby oraz na określenie
ryzyka przeniesienia genów warunkujących wystąpienie mukowiscydozy na dziecko.
CHOROBA ALZHEIMERA
(genotypowanie ApoE) - badanie wykrywa formę genu predysponującego do
zachorowania na chorobę Alzheimera oraz choroby miażdżycowe
(hiperlipoproteinemia, hipercholesterolemia).
CHOROBA PARKINSONA - badanie
wykrywa formę genu warunkującą podatność na wystąpienie choroby Parkinsona. Nie
jest typową diagnostyką choroby, ponieważ jej przyczyna jest złożona i
wieloczynnikowa. Badanie mutacji w genach wskazane jest dla osób, u których w
rodzinie występowały potwierdzone przypadki choroby Parkinsona.
DZIEDZICZNA SKŁONNOŚĆ DO
NOWOTWORÓW
DIAGNOSTYKA MUTACJI W GENIE
BRCA1 - obecność mutacji w genie BRCA1 wielokrotnie zwieksza ryzyko wystąpienia
nowotworów piersi i/lub jajników. Wskazania do poszukiwania mutacji w tych
genach mają kobiety z rodzin dziedzicznie obciążonych podatnością na
wystąpienie tego typu nowotworów. Wykrycie mutacji (<1% kobiet) jest
wskazaniem do częstszych kontroli i eliminacji innych czynników ryzyka (np.
palenie tytoniu, stres, terapia hormonalna).
BADANIE HTGR - badanie obejmuje
wykrywanie mutacji w genach kodujących białka naprawcze (BRCA1, CHEK2).
Wystąpienie uszkodzeń w tych genach zwiększa ryzyko rozwoju niektórych typów
nowotworów. Wykazano, że mogą one zwiększać predyspozycje do wystapienia:
- raka trzustki,
- raka jelita grubego,
- raka piersi i jajników,
- raka prostaty,
- czerniaka.
Czynnikiem ryzyka w przypadku
wykrycia mutacji w genach BRCA1 i CHEK2 jest terapia hormonalna, dlatego też
badanie to powinna wykonać każda kobieta decydująca się na przyjmowanie
hormonów płciowych.
DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI
MĘSKIEJ
AZOOSPERMIA – diagnostyka niepłodności męskiej o podłożu
genetycznym.
Azoospermia to jednostka
chorobowa polegająca na braku plemników w nasieniu. Jedną z możliwych przyczyn
są zmiany genetyczne (mikrodelecje) występujące na długim ramieniu chromosomu Y
w rejonie o nazwie AZF. Powodują one uszkodzenia genów odpowiedzialnych za
powstawanie enzymów, które biorą udział w spermatogenezie (powstawaniu
plemników).
Wykorzystując technikę
multiplex-PCR badamy obecność 11 różnych mikrodelecji w regionie AZF chromosomu
Y.
INNE OFEROWANE BADANIA
DIAGNOSTYKA MUTACJI CZYNNIKA V
LEIDEN - wykrycie mutacji czynnika V Leiden wskazuje na predyspozycję do
występowania trombofilii (zakrzepicy). Mutacja powoduje oporność czynnika V na
degradację przez aktywne białko C. Osoby będące nosicielami mutacji są narażone
na wielokrotnie większe ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowych. Badanie należy
wykonać przy rozważaniu doustnej antykoncepcji oraz hormonalnej terapii
zastępczej. Powinno być także wykonane u osób, u których wystąpiły incydenty
zakrzepowo-zatorowe.
CCR5 - diagnostyka mutacji receptora dla wirusa HIV-1. Jeżeli mutacja
występuje w układzie homozygotycznym (dwa zmutowane allele genu CCR5) warunkuje
to odporność na zakażenie wirusem HIV-1.
USTALANIE POKREWIEŃSTWA I
OJCOSTWA BIOLOGICZNEGO
Badania genetyczne oferowane
przez nasze Laboratorium to najpewniejsza i najdokładniejsza metoda zarówno
potwierdzenia jak i wykluczenia ojcostwa (bądź innego pokrewieństwa)
biologicznego. Badania wykonywane są metodą MULTIPLEX PCR przy wykorzystaniu
analizatora DNA i dają 100% pewności zaprzeczenia oraz ponad 99,9999%
potwierdzenia ojcostwa.
REX Company Sp. z o.o.
ul. Robotnicza 32
53-608 Wrocław
tel. (0-71) 373 56 57
fax (0-71) 359 06 58
email: sekretariat@rex.pl